当前，随着职业压力、生活方式变化及环境污染等多重因素的叠加影响，不孕不育人群呈上升趋势，同时，育后缺陷病种越发复杂多样，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。应如何减少出生缺陷的发生？9月12日是预防出生缺陷日。多位受访专家表示，出生缺陷防治往往始于生命的起点，适龄生育、保护生育力将是降低出生缺陷的关键。
预防为先
出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。这些异常可能由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可能由环境因素（如病毒、细菌、化学物质、辐射等）或两者交互作用所致。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、爱德华氏综合征、唇腭裂等。
出生缺陷种类多，病因复杂，预防出生缺陷意义重大。近年来，我国出生缺陷防治工作成效明显。国家卫健委妇幼健康司副司长沈海屏此前介绍，与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约23%。
而出生缺陷数据下降的背后，是相关检查筛查数据上升：全国孕前检查率达到96.9%，孕期产前筛查率达到91.3%，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。
以新生儿听力障碍筛查为例，可早期识别听力有问题的儿童，通过早诊断、早干预、早康复，如安装助听器、植入人工耳蜗、语言训练等，可有效减少“聋”和“哑”的发生。
此外，辅助生殖技术的推广也有助于减少出生缺陷发生率。郑州大学第一附属医院生殖中心学科首席科学家孙莹璞表示，有明确遗传病基因诊断的备孕人员，比如显性遗传病是50%的遗传度，隐性遗传病是25%的胎儿致病率，这类人群通过辅助生殖技术，进行胚胎植入、DNA诊断等可以生育健康的孩子。但需注意的是，辅助生殖技术也并不能完全避免出生缺陷。
适龄生育可降低出生缺陷发生概率
南京鼓楼医院生殖医学中心主任孙海翔表示，出生缺陷与遗传因素、环境因素、社会因素等多方面原因息息相关。要降低出生缺陷的发生，他建议，在孕前做好检查和遗传咨询，改善不良的生活方式和饮食习惯，加强整个孕期的保健和监测。
具体来看，一是适龄生育，降低生殖细胞异常的概率。二是减少遗传因素，父母染色体异常或携带致病基因，通过辅助生殖技术手段优生优育。三是注意母体营养，例如，孕期如果缺乏叶酸，会增加神经管畸形、神经管缺陷的风险。四是避免接触高危因素，例如，母体在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，会导致胎儿出现缺陷。另外，母体还应避免孕期内不良的生活行为，如酗酒等。
专家普遍认为，适龄生育可降低出生缺陷发生概率。“女性的生育力随着年龄的增长逐渐下降，这是一种自然趋势。”中南大学湘雅医院生殖医学中心主任李艳萍表示，21岁至35岁被认为是女性生育的黄金时期，在这个时期备孕，能够提高妊娠的几率。同时，卵子的质量、数量都更优，生的孩子也会更健康。另一方面，在适龄生育的年龄段怀孕，可以减少由于高龄妊娠产生的相关疾病风险。
此外，需注意的是，部分适龄女性将冻卵视为生育的“保险”存在误区。孙莹璞表示，应分清是社会因素的冻卵，还是医学因素的冻卵。“若仅仅是为了推迟生育年龄，提前冻卵的做法并不推荐。总体来看，冷冻卵子的利用率较低，且卵子冷冻的时间越长，复苏率越低。”她说。育龄夫妇也不要过度依赖辅助生殖技术，尽量在生育力最好的时候自然生育。
专家呼吁重视生育力保护
当前，不孕不育已成为一个重要的公共卫生问题，生育障碍正困扰着一些育龄夫妇。世界卫生组织发布的《不孕症患病率估计（1990-2021）》报告显示，全球约17.5%的成年人受到不孕不育的影响，且有增加的趋势。《中国不孕不育现状调研报告》显示，2023年我国不孕不育率约为18.2%。
专家表示，当前婚育年龄推迟成为社会现实，我们更需要将科学知识转化为常识，保护好自己的生育力。生育力，指的是个体生育后代的能力，主要包括3个层次：顺利怀孕的能力、健康度过孕期的能力、保证子代健康的能力。生育力的存在，标志着生殖生理的健康，也有利于心理健康、维系家庭和谐幸福，对社会人口结构与发展也有影响。
中华医学会生殖医学分会主任委员、重庆市妇幼保健院生殖医学中心负责人黄国宁表示，无论男性还是女性都要关注自身的生育力保护。当女性出现月经紊乱后，应及时到医院去做生育力的相关检查，包括卵巢功能、子宫状态和生殖内分泌等。另外，男性也应主动对自己的生育力做评估，不要等到婚后才发现有生育障碍。
对此，专家建议，应考虑将生育力检查纳入常规体检项目。卵巢和卵子都是有一定的生命周期的，通过定期的生育力检查，可及时发现并干预可能影响生育力的潜在问题，如卵巢储备功能减退、输卵管堵塞等。男性也应在适当年龄主动对自己的生育力作评估，进行精液分析，比如精子浓度、精子活力及正常精子百分比等。
（责任编辑：刘朋）
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