生个健康的小宝宝（上）

【美国《读者文摘》文章】题：生个健康的小宝宝（作者杰弗里·张伯伦）
琼恩３８岁时和４０岁的理查结婚，她非常渴望生儿育女。“可是，”她吐露心事，“由于年龄关系，我生先天愚型孩子的可能性很高，所以我很害怕。”
先天愚型又名唐氏征候簇，特征为眼尾上斜、鼻梁特宽、四肢软弱，在婴儿出生时便可以诊断出来。有这种缺陷的婴孩会呈现不同程度的智障，有些还附带心脏或肠道不正常。这种病的成因是染色体异常，可能是受母亲年龄的影响
——琼恩深感忧虑，正是这个原因。
许多在３４岁以后准备当母亲的妇女，都有这种忧虑。她们通常为了发展事业，以致延迟生育。延迟越久，生唐氏征候簇孩子的可能性便越高：４０岁以上妇女的可能性约为１％，４５岁以上的约为１／６５。检验时间以琼恩而言，可能性大概是１／３００，因此她和理查决计生育子女。她知道，到她怀孕１６周时我们会进行一项羊膜穿刺术，抽取羊水样本化验。胎儿是在羊水中生长的，检验从胎儿蜕入羊水的细胞，便可知道染色体的排列。琼恩的检验结果显示一切正常。她如释重负，后来生了个健康的男婴。
她这次的经验说明了在孕前就向医生请教是有必要的，这不但可以使有意生育的妇女安心下来，也可以使她们预先知道可能发生的后果。在传统上，妇女是在受孕后１０至１２周才开始接受检验。但这实在是太晚了，因为如果有任何先天性的不正常，这时都已成定局。
我关心的是妇女在受孕前做些什么才能减少生产时的实际危险。１９７８年，我开办了一个设在医院内的孕前诊所。
从一开始我就决定采取配偶诊所的形式。夫妻一起接受辅导有助于消除误解，也能减少夫妻为了某些问题而相互埋怨的可能性。
前来寻求辅导的夫妇通常感到忧虑的是妻子的健康状况。她也许心脏或肾脏有毛病，又或者有癫痫或糖尿病。例如，玛莉患有溃疡性结肠炎，须服用类固醇和抑制剂。当治病药物可能对胎儿造成影响时，必须咨询适当的专家。玛莉的肠胃科主治医生同意，在她试图受孕期间减轻类固醇剂量，并停用一切其他药品。结果，不出两个月她便达成了愿望。
怀孕后约４个月，她的结肠炎恶化，必须再用药品。不过，到了这个时候，胎儿的所有器官系统都已形成，药品不会导致它们畸形了。经历一段正常的妊娠期后，她生下了一个儿子。
诊所所安排的各项检验，也许会验出某些必须特别治疗的血液问题；任何夫妻都可能有Ｒｈ因子问题，而镰状红细胞症则是一种主要出现于来自非洲和加勒比地区的少数民族身上的病症。如果父母双方都有这种红细胞病，胎儿会有１／４的机会罹患严重的血液病。危险因素由于平均每１０００次生产就大约发生４０宗遗传病的病例，所以，如今在孕前护理中，遗传诊查越来越受重视。
诊所的遗传科专家探究双方家庭的病历，追溯至祖父母一代。找出那些极有可能诞下有遗传病后代的夫妇后，就能提醒他们有可能发生的缺陷，例如腭裂或囊纤维变性等。
有些夫妻由于要冒的险实在太大，只好选择避孕甚至绝育。这当然是个令人伤心的决定，但处此境遇的夫妇至少有机会作全面的考虑和自行抉择。（上）