人类基因组计划出续篇科学家启动识别致病基因计划

【美联社华盛顿10月29日电】有关机构的官员今天宣布，为加速识别致病基因，研究人员将启动一项耗资1亿美元的工程，以查明人体基因结构中那些含有常见变体的基因块。
这个项目估计将耗时三年，参与者包括五个国家的九支基因研究队伍。该项目将对取自尼日利亚人、日本人、中国人以及祖先在北欧和西欧的美国人的血样进行基因模式分析。研究的目标是确定人体基因组（或遗传结构）中的30亿个片断是如何组织成不同序列（单倍体型块）的。
全国人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯博士说，一旦画出这些单倍体型的图谱，我们就能找到“精确高效的捷径”，以识别与糖尿病、心脏病和癌症等疾病有关的遗传基因序列。
柯林斯在宣布这一计划的记者招待会上说：“这项工作将对未来医药产生深远影响。”他把这个项目称作国际单倍体型图谱计划。
参与本计划的将包括国家实验室和私人实验室，其中许多研究人员曾在2001年帮助完成人类基因组排序。
人类基因组大约包括30亿对脱氧核糖核酸（以下简称DNA）。构成每对DNA的化学物质通常用字母A、T、C和G表示。每个人身上的字母顺序几乎都是一样的，但据估算有1000万个“拼写”差别，包括某个DNA字母被另一个DNA字母代替这样单一的变化。这称作核苷酸多态性（以下简称SNP）。据认为，某些SNP与疾病有关。
最近的研究已经表明，SNP被组织成不同的DNA“地段”，称作单倍体型块，含有大约1万个或1万个以上的碱基对。许多人都拥有同样的单倍体型块，而且在各种人身上几乎都能发现某些常见的变体。因此，我们也许不用检查所有1万个碱基对而只找到一个SNP就能识别单倍体型块。事实上，单倍体型图谱计划的目的就是找到确定许多人共有的特定DNA序列的DNA“界标”。此后的研究将从这些序列内部找出致病基因。