科学家完成克—雅氏症基因排序

科学家完成克—雅氏症基因排序

【法新社巴黎12月19日电】英国科学家宣布，他们已经完成了对一条染色体的排序，该染色体与克—雅氏症、糖尿病、白内障和肥胖症有关。
20号染色体只是构成人类基因组的24条染色体中的第三条。对人类基因组的完整和精确的描绘尚未完成，但草图已经于2000年6月公布。
设在剑桥大学的人类基因组测序国际公司公开部门的小组成员今天在英国的《自然》科学周刊上发表了他们的成果。文章中说，该染色体是目前为止人们破译的最大的一条染色体。它包括6000万个碱基对———DNA双螺旋体上呈横梁状排列的化学结构———相当于人类基因组的2%左右。
目前他们已经识别出了727个基因，约占整个染色体基因数的95%。其中有4条是“沉默的”DNA,或被称作“无用”DNA,它们的作用尚不清楚。
科学家希望通过识别缺陷基因来对患者进行诊断。他们的最终目标是能够使这些缺陷不再有害或恢复正常作用，甚至用完好基因替换有问题的基因，从而达到治疗目的。人们认为，20号染色体上的基因———或许连同其他染色体上的某些基因———与一系列严重病症有关。
这些病症包括致命的脑部疾病克—雅氏症、名为重症联合免疫缺陷的自体免疫疾病、通到肺部的血管变窄的阿拉日耶综合征，此外还有糖尿病、肥胖症和白内障。
为染色体测序需要注释双螺旋结构上的碱基对，这是一项非常艰巨的工作。碱基分为4种，分别以它们名字的起首字母表示———A（腺嘌呤）、C（胞嘧啶）、G（鸟嘌呤）、T（胸腺嘧啶）。A与T配对，C与G配对。