新排序法大大提高DNA图谱精确性

【路透社伦敦9月27日电】参与人体基因组排序的科学家今天说，他们找到了一种方法，能够绘制出更细致的人体DNA图谱：人体DNA有100万甚至更多种变异，人正是因为这些DNA变异而各有不同。
这些变异称作单核苷酸多形质（SNP）。它们能够解释人为什么容易得癌症、糖尿病和心脏病，并为诊断和治疗这些疾病提供最佳途径。
人体基因组计划排列出构成人体基因代码的30亿个字母。SNP则是这些字母安排上的独特变化。
怀特黑德研究所基因组研究中心主任埃里克·兰德在一份报告中说：“一个精确、可靠、能让世界各地的医学研究人员免费使用的高清晰度SNP图谱，将大大加速人们发现多数普通疾病的遗传机理的进程。”
任意两个人的DNA都有99.9％是相似的，每个人的独特之处都是由那0.1％的区别决定的。SNP集团的研究人员正在绘制这0.1％DNA的图谱。SNP集团是由学术机构、医药公司和私营机构的科学家组成的联营企业。
兰德和他的小组已研制出一种排序法，这种称作约化表示散弹枪式排序法（RRS）的方法，能够提高SNP作图的准确性。他们的研究论文发表在科学杂志《自然》上。这一方法研究了几个人基因组的特定子集，把排序结果进行比较后识别出导致人们易患疾病的特定DNA变异。
论文的第一作者戴维·阿特舒勒对本社记者说：“人体基因组序列是体现我们基因结构（组成基因的DNA字母）的清晰度最高的图谱。我们目前正在制作的是一张表现DNA变异的图谱。”
他说：“DNA变异图对研究个体基因或整个染色体非常有用……对研究不同家族或不同地区人口的不同基因样本也非常有用——这样，你就可以了解某种已知基因的遗传是否与某种疾病有关。”
SNP技术的最终目标，是研制出适合个人基因情况的定制药物或预防策略。
在《自然》杂志上发表的一篇配套文章中，英格兰剑桥桑格中心的科学家说，他们在第22号染色体上发现了2730个SNP。这是人身上第二小的染色体，其遗传构成与某些癌症、精神分裂症、耳聋和心脏病等35种疾病和综合征有关。《自然》杂志上发表的这两篇论文，是有关SNP研究方法和SNP集团工作进展的首次公开报道。