寻找致病基因工作紧锣密鼓

【美联社华盛顿7月12日电】鉴于人类基因组图谱几乎全部绘制完成，研究机构即将开始大规模的努力，以寻找导致人类疾病的基因。
国家人类基因组研究所11日宣布说，三家学术研究中心将开始致力于寻找人类个体之间存在差异的基因结构片断，这是朝着发现导致心脏病、糖尿病及其他常见疾病的基因迈出的一大步。
合作进行这项研究的是马萨诸塞州剑桥的怀特黑德生物医学研究所、圣路易斯的华盛顿大学医学院以及英国的桑格中心。
研究人员将通过对构成人类DNA的31亿个碱基对进行搜索来寻找存在差异的序列。这些变异序列被称作“单核苷酸多态性”（SNP）。某些单核苷酸多态性可能只相当于人与人之间DNA序列中一个碱基对的差异。
研究人员将确定单核苷酸多态性在基因组中的位置，即绘制其图谱。之后，这样的图谱可以用来确定致病基因变异的位置。
这项协作将由国家人类基因组研究所提供经费。该研究所是人类基因组计划以及单核苷酸多态性合作组（SNP  Consortium）中的主导机构。单核苷酸多态性合作组是一个非营利性组织，成员包括宝威基金会以及13家制药和技术公司。
官员们说，这项新的寻找基因变异的研究活动可望确定并测绘75万种单核苷酸多态性，但预料只有其中的一小部分具有医学价值。
为了寻找单核苷酸多态性，研究人员将把DNA分割成为大约200万个片断，每个片断包含大约6000个碱基对。用于研究的DNA将取自24名来自不同地理区域的匿名捐献者。
之后，研究人员将把DNA片断中的碱基对序列与已经测绘好的序列进行比较。这个过程将确定基因变异。发现的单核苷酸多态性随后将被储存在一个计算机数据库中，研究人员可以下载这一数据库以便进行实验室研究。
研究人员可以利用单核苷酸多态性图谱来确定使某些人——而非另外一些人——容易患病的基因差异。
官员们说，这些经过分析的序列也许还能帮助填补人类基因组工作草图中尚存的几处空白。