科学家绘就第二十一对人类染色体图谱
【路透社伦敦5月8日电】科学家们今天宣布,他们已破译了人体第21对染色体的遗传密码,这一成果将有助于对唐氏综合征、阿耳茨海默氏症以及其他多种疾病的了解。
第21对染色体是人体23对染色体中最小的一对,约有225个蛋白编码基因,是迄今完全破译的第二对染色体。
由各国科学家组成的研究小组绘制出了第21对染色体的基因排列,并发表在本星期出版的《自然》杂志上。这个研究小组由德国分子生物技术研究所的科学家和日本RIKEN遗传学研究中心的科学家领导。
这个基因图谱将有助于科学家为各种与染色体有关的疾病找到更精确的诊断测试和新的治疗方法,包括一种特殊的癫痫病、自身免疫疾病以及白血病。
这些科学家说:“现在面临的难题是要查明第21对染色体中所有基因的功能。”
第21对染色体中为数不多的基因以及去年完成测序的第22对染色体中的545个活性基因还使科学家们把人体基因的总数从以前估计的7万到10万个修改为现在的4万个。
第21对染色体中有1/3不含基因。
第22对和第21对染色体都很小,但是这两对染色体约占人体基因总数的2%至3%。
科学家们绘制出了第21对染色体的3350万个碱基对。人体基因组含有30亿个脱氧核糖核酸碱基对。
这项成果对于研究唐氏综合征具有尤为重要的意义,每700个新生婴儿中就有一人患有唐氏综合征。这种复杂的病症是由染色体额外复制引起的。
除了唐氏综合征,第21对染色体也与早期阿耳茨海默氏症、某些类型的白血病、狂躁抑郁症及先天性心脏病有关。
这项研究成果是由日本庆应大学的延也清水、德国生物技术研究协会的赫尔穆特·布勒克尔等研究人员以及瑞士、法国、美国和英国的科学家共同取得的。

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