苏医学遗传学研究所所长谈：苏研究遗传性疾病情况

【苏联《劳动报》八月十四日报道】今年，在基希尼奥夫举行了第四次全苏遗传学家和育种学家代表大会。会上讨论的一个重要问题是有机体的遗传和变异规律以及控制遗传变异的方法。为此，本报记者请苏联医学院院士、医学遗传学研究所所长鲍契科夫回答了这方面的许多问题。
问：医学遗传学正在成为现代理论医学与门诊医学的一个重要分支，这是什么缘故？
答：科学家们现在已经能肯定，许多严重疾病都是由遗传而来的。现在已发现有二千种疾病是遗传性的。
因此，遗传因素是许多极为常见的疾病、如青光眼、各种类型的贫血、精神分裂症的重要致病因素。儿童盲人中，大约有百分之七十是由先天造成的，聋哑病人中，也大约有一半是遗传造成的。在发达国家中，夭折的儿童中有百分之三十是死于遗传性疾病的。
问：现在这方面的研究工作向什么方向发展？
答：要想有效地治好疾病，应该努力理解发病的原因，找出它最初的致病因素。要弄清遗传性疾病的性质，就须要研究基因的调节功能，换句话说，就是要弄清楚基因影响遗传性特征的本领。到目前为止，我们还只明确了一点：直接与基因相连的部位具有这种本领，能保证基因的作用。现阶段的研究工作，最重要的是搞清楚什么基因起什么作用。弄清楚了这一点，将来就可以对患遗传性疾病的病人细胞中注射某种基因。
我们研究所以里姆布罗斯卡娅为首的分子遗传学小组进行了许多有趣的研究工作，为揭开遗传性贫血的秘密提供了钥匙。几年前，医生们对于红血细胞性贫血还是一筹莫展。她进行的研究，揭开了这种疾病的分子遗传方面的原因，这样就有可能准确地诊断病因，及早地采取预防措施。
遗传学方面进行的基础研究，给医生们的治疗工作带来极大好处，最主要的，它能确保诊断的准确性。现在，医务界已经有可能准确地诊断三百多种新陈代谢方面的疾病和所有染色体引起的疾病。
问：从门诊实践观点来说，重要的不仅是诊断准确，而且还要及时。医学遗传学如何加快诊断速度呢？
答：由于遗传学方面的成就，现在已经有可能在临床症状出现之前诊断出疾病，也就是说，在孩子出生后不久，甚至出生前就诊断出是否有遗传性疾病。许多疾病的早期快速诊断方法已经研究出来。
例如苯酮尿，这是一种顽固的疾病，是由于人体氨基酸的代谢遭到破坏而引起的。到了晚期，实际上是一种不治之症。要是早期能够诊断出来的话，是可以治好的。但是，发病初期无法用历来沿用的方法发现。
现在，白俄罗斯和立陶宛共和国的科学家普遍地对各地婴孩实行“筛选”，取得了成功。在两、三年内，他们就弄清了这种疾病的发病率，“筛选”出了一百五十名患有笨酮尿的孩子。现在，这些孩子处在医生们的经常关注和治疗过程中。
问：一直到目前为止，大家都普遍认为遗传性疾病是一种不治之症。您的看法如何？
答：现在已经揭开了许多遗传性疾病形成的秘密。这就使我们有可能对各个处于不同阶段的病人进行治疗。在许多场合下，还可以进行预防。其中比较有前途的疗法是激素和酶的代换疗法，机体消毒疗法和营养疗法。拿笨酮尿病人来说吧，主要是采用营养疗法，让病人吃除掉某几种氨基酸的食物。许多母亲在给自己孩子喂奶的时候，同时给孩子造成无法挽回的危害，因为母亲的奶水中含有极丰富的氨基酸，对患有苯酮尿的孩子来说，是极有害的。但是，母亲们现在还不太知道这一点。如果在婴孩出生不久就诊断出这种疾病的话，就可以禁止母亲给孩子哺乳，代之于专门的食品。这样，就能保证婴孩健康成长。
问：预防遗传性疾病，一直被认为是医疗卫生的一大任务。现阶段在解决这个任务方面进展如何？
答：医学遗传学方面的咨询和婴儿产前诊断对于预防遗传性疾病有极重要的意义。平均在一千个被研究的胎儿中，能诊断出五十多个胎儿有遗传性疾病。这个数字说明医学遗传学方面的咨询和婴儿产前诊断何等重要！我国根据有关专家们的意见正在扩大遗传咨询方面的机构网。
从这些机构中，可以得到有关胎儿健康方面的资料。如果产前诊断确实肯定胎儿有遗传性疾病，则可以说服孕妇进行人工流产。