测基因　知疾病

【美国《发现》月刊１月号文章】题：１９９８年的基因科学
去年，科学家们新发现了许许多多的基因，从而使人类在了解自身天赋特性
的道路上又前进了一步。下面是几个值得注意的成果：
语言：科学家发现７号染色体上的一个基因与语言能力的发展有关。如果在
某些人的体内，这种被称为ＳＰＣＨ１的基因发生了变异，他们在学习语法和语
言时将会遇到巨大的困难。这种基因的发现将使研究人员能够深入地了解语言能
力发展的途径。
耐力：在１７号染色体上发现的一个基因变体看起来能够促进身体的机能。
这个基因负责生产一种叫做ＡＣＥ的酶，这种酶的作用是帮助调节新陈代谢的效
率。登山运动员和军队的新兵中有一些人具有特别的耐力，研究人员认为他们可
能就带有这种基因。据认为，这种基因变体可以使携带者在消耗较少体力的情况
下完成更为艰巨的工作。
精神病：那些４号染色体上有两个相同的基因突变体的人会患上一种罕见的
神经性功能紊乱疾病——沃尔弗拉姆综合征。这种病的主要特征是有糖尿病、视
神经萎缩、幻觉和进行性痴呆。研究人员发现，只携带一个此种基因突变体的人
更容易焦虑和心情沮丧，与不携带这种基因突变体的人相比，他们接受精神病治
疗的比例高２６倍。
秃顶：８号染色体上的一个基因的变异会引起泛发性脱发，这是一种少见的
秃顶症。由于遗传原因，带有两个这种变异基因的人则没有体毛、睫毛和眉毛。
这种在皮肤细胞以及脑细胞（目前还不清楚原因）中表现出来的基因，很明显可
以对与毛发产生过程有关的其他基因起作用。研究人员希望，有关这种“无毛”
基因的发现能够导致治疗其他形式脱发症的新方法。
一种全新的疾病：红发、早发性肥胖症和激素分泌中断是１９９８年首次得
到描述的一种疾病的症状。这种疾病是由２号染色体上的一个基因变异引起的。
这种基因负责一种叫作ＰＯＭＣ（丙炔黑色皮质素）蛋白质的生产。通常ＰＯＭ
Ｃ会形成其他三种蛋白质，这些蛋白质影响头发颜色、能量储存以及肾上腺的激
素分泌功能。这一发现可能会带来治疗这种疾病的药物。
福山型先天性肌营养不良：这种病是日本最常见的一种遗传病，患者的主要
表现是大脑形成过程中神经细胞发育不全以及进行性肌肉退化。研究人员认为这
些病与９号染色体上的某个基因的变异有关，这个基因负责一种与神经系统和肌
肉功能有关的蛋白质的生产。很明显，这种变异是由一种所谓的反转位子、即２
０００到２５００年前被复制到染色体上的一小段粗糙的基因信息引起的。这是
科学家第一次将人类遗传病与反转位子联系起来。
心脏颤动：每年，原发性心室纤维颤动导致１.５万到３.６万美国人死亡。
一些没有病史的人在没有明显原因的情况下，心脏突然停止跳动并开始颤动。研
究人员现在发现了３号染色体上的一个变异基因，它可能是引发这种病的原因。
这种基因负责钠进出心脏细胞膜离子通道的编码，钠在心脏内外的运输可引发电
信号并产生心跳。这种基因的变异可能会扰乱这些信号。这一发现应该可以帮助
医生确定高危人群并对他们进行预防性治疗。
智力低下：大约每６００个人中就会有一人患有遗传性智力低下。科学家们
认为这种疾病与Ｘ染色体上的一个基因的变异有关。这种被称为ＰＡＫ３的基因
似乎能帮助大脑中的神经细胞准确地接收信号。这一基因的变异阻碍了神经细胞
对外界信号的正常回应，因此降低了神经细胞的效率，并导致学习和行为障碍。
嗅觉：在人类的染色体上，有多达１０００个左右的基因是用于感知气味的
。这些基因中的大多数负责为鼻子中的嗅觉感受器进行编码。这些感受器使人类
能够分辨１万种不同的气味。但在过去一年中，研究人员发现这些基因的大约７
２％因发生变异而存在缺陷。研究人员认为，这些基因缺陷是在数百万年时间里
积累而成的，它们可能会逐渐导致人类嗅觉的退化。