德学者发现侏儒症基因
【德国《世界报》5月23日报道】题:造成侏儒症的有缺损的基因
海德堡大学人类遗传学院的科学家分离出一种新的生长基因。其特殊之处在于,如果这种基因有缺损,或者缺少这种基因,那么就会得侏儒症。分子生物学家古德龙·拉波尔德的工作小组发现了这种基因。她估计,这是一种造成发育障碍的关键基因。这种基因缺损也是造成先天性卵巢发育不全的原因。仅在德国就有2万名妇女得这种遗传病。科学家们称这种基因为“Shox”。拉波尔德夫人说,她的工作小组已经检查过200个得侏儒症的男女患者,在他们身上发现了这种基因缺损。
要么在基因内部出现了突变,或者完全缺少这种基因,因此没有任何明显原因就自发地发生了侏儒症。有这种基因缺损的人,身高平均比普通人矮13厘米左右。除了身体矮小外,他们是健康的。
有这种病的妇女不仅身高要低20厘米,而且不会生育。有先天性卵巢发育不全的患者还可能出现骨骼、肾和心脏不正常。

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