幸运的小乔丹

【美联社纽约７月１日电】如果没有先进的医疗手段，乔丹·霍顿继承的缺损基因早在四岁左右就会要了他的命。这种缺损基因已经使他的一个哥哥在一岁半时丧命。
但是科学家们报告说，乔丹已经设法治好了自己，使缺损基因恢复正常。
现在，这位密歇根州斯坦顿少年已经１３岁并且很健康。然而，在某个无法确定的时候，乔丹的身体改写了他的基因遗传并制止了疾病，纠正了一段ＤＮＡ中一个小小的但却是至关重要的排列错误。
纽约大学医学院的罗奇尔·赫希霍恩博士领导的研究小组在《自然遗传》杂志７月号上发表了他们对乔丹病例的研究报告。罕见的遗传病乔丹出生时先天性ＡＤＡ缺损，这是一种非常罕见的情况，出现在新生儿中只有一百万分之一的可能性。在这一病例中，细胞中一个在正常情况下指导细胞制造ＡＤＡ酶的基因成为缺损基因。ＡＤＡ酶是一种消除毒化免疫系统细胞的物质的蛋白质。
出现了这种缺损基因，细胞就很少或不再制造ＡＤＡ酶。这就会使免疫系统遭到破坏并使病人容易发生感染。大多数ＡＤＡ缺损的儿童能成功地用骨髓移植或经常注射缺少的那种酶的方法治疗。
乔丹在婴儿时期老得肺炎、腹泻和生疖子，他长得很慢。到２岁左右，他因肺炎在密歇根州大急流城的劳伦斯·库兰茨基博士那里接受治疗，实验室检查表明他的免疫系统有严重问题。
看着实验室的检查结果，库兰茨基说：“你想想……他会被感染吞吃掉的。”可是，乔丹的感染用普通药物治疗效果也很好，他在鬼门关前捡回了一条命。
乔丹的哥哥博就没有那么幸运，他生病的症状在许多方面跟乔丹是一样的，但药物治疗不起作用。他在乔丹出生前四年死于肺炎。
库兰茨基说，乔丹从来不需要进行骨髓移植或ＡＤＡ酶注射，这位医生说，到５岁左右，“他突然开始好转，我几乎没有提供什么帮助。”
８岁以后，他的健康情况基本正常。
自我修复成为科学之谜
赫希霍恩、库兰茨基等人在他们的报告中提供了缺损基因自然修复的证据，尽管这个孩子的身体是如何修复缺损基因的仍然是个谜。
基因发生突变并不奇怪，但是基因突变通常都会造成基因缺损——就像那些引起癌症的基因缺损——而不会像乔丹那样反而使缺损的基因得以修复。
每个人都继承两种ＡＤＡ酶基因，一种来自父亲，另一种来自母亲。只有在两种基因都缺损时才会得乔丹这样的病。
乔丹的有些血细胞既有母亲的缺损基因又有父亲的缺损基因，表明两种缺损基因都遗传给他了。
但是，也有些血细胞只有一种缺损基因——来自父亲的ＡＤＡ酶基因是缺损基因，而来自母亲的ＡＤＡ酶基因却是正常的。不知出于什么原因，缺损消失了，基因得到了修复。在ＡＤＡ酶基因的一千多种化学链中只要有一条链连接不对就会造成基因缺损，在乔丹这个病例中，原先不正确的连接被正确的连接取代了。
最初的修复可能只出现在一个血细胞中。但是，这个有一个正常基因的细胞能比其它众多只有缺损基因的细胞制造更多ＡＤＡ酶。这就使这个细胞拥有生长优越并分裂产生继承这种生长优越的后代。
其结果是：这批迅速增加的在基因上得到修复的细胞制造出足够的ＡＤＡ酶来清除潜在的有毒物质，从而增强了免疫系统和缓解了乔丹的病情。
谁也不知道修复是在什么时候发生的，甚至没有人知道是发生在出生前还是出生后。
赫希霍恩说，修复的细胞是否能在乔丹这一生中都抑制住疾病，这也是不清楚的。乔丹的医生库兰茨基说，但是，“迄今为止他的情况非常好。事实上，他很可能已经不需要我了。”（李土兴译）