遗传疾病应早诊断

【俄罗斯《劳动报》４月２２日文章】题：基因能预测孩子的未来
遗传基因有许多鲜为人知的作用，蕴藏着人体的许多信息，比如说，人的性格的许多特点就是由基因中的信息“操纵”的。小小的基因甚至能使人类的疾病也“程序化”。立陶宛人类基因中心的医疗技术可以帮助医生判断婴儿出生前很长一段时间的健康状况。
分子、染色体和化学物质的不同组合产生生命的奇迹，亦即个性。但是，如果在显微镜下也看不见的分子带着某种信息沿着脱氧核糖核酸的螺旋线错了位，母腹中的胎儿就会出现缺陷——无脑、肢体不全、内脏外翻或五官异位。过去，人类无法预测生育质量，只能听之任之。现在，人类遗传学家掌握了科学方法，可以进行相当准确的预测。
许多遗传疾病的特点还在于，并非所有基因有毛病的夫妇都会生怪胎。有的孩子很正常，可是长到一定年龄眼睛就开始失明，或者到４０岁以后双手开始哆嗦，尔后症状慢慢加重，变得衰弱不堪，直到病死。
专家判断，这是因为孩子妈妈一方的基因有罕见的缺损。这不妨碍她的生存，在她妊娠时孩子也可能是健康的。可是孩子出生后血液中就开始有变化，症状逐渐加剧，最后不治而死。当医生的往往努力用药物防止病人的病症加剧，可是不管用什么药都不奏效，因为解决不了“根本”问题。一般来说，目前对基因造成的遗传疾病还没有什么好办法。可是，如果了解家族病史，就可以预知未来的孩子是否有可能得某种疾病。遗传学家建立了国家先天疾病登记簿。登记簿上记载着“有害基因”的情况，可以最大限度地帮助未来父母预测婴儿的健康。妊娠妇女还可以取一小块未来的胎盘作绒毛膜检查。这项检查对４０岁以上的妊娠妇女尤其重要，因为这个年龄的妇女患染色体遗传疾病的危险性更大。
如果分析和检查证明受检夫妇的后代可能有缺陷，就必须向他们讲明情况，及时决定取舍。