科学家发现致命性侏儒症病因

【合众国际社华盛顿２月２７日电】研究人员说，骨骼生长发育所需的一种基因的变异会导致某种侏儒症。在新生儿出生后数小时或数天内，这种疾病有致命的危险。
加州大学（欧文）的科学家发现了促使胚胎时期骨骼发育的基因上的两处变异，正是它们导致了有致命危险的发育不良症。
生物化学家约翰·沃斯莫思说：“有死亡危险的发育不良是最常见的骨骼异常，我们研究了５５个病例，发现有３８个病例是由于该基因的变异引起的。”
这种致命性侏儒症是一种显性基因缺陷，即由基因复制的失败所引起的缺陷。该基因缺陷的出现是零星的，估计每１．５万个新生儿中有一人会患此病。
去年，沃斯莫思和他的同事发现有一种基因与最常见的侏儒症——软骨发育不全有关。软骨发育不全是由第三个成纤维细胞生长素接受基因（ＦＧＦＲ３）的一处变异引起的显性遗传疾病。当两个有缺陷的基因副本被遗传到下一代时，该疾病将会有生命危险，其症状与致命性侏儒症十分相似：四脚很短，胸廓小，头颅硕大。