神秘的耳聋家族

【美国《华尔街日报》６月３０日文章】题：科学家在探索耳聋的秘密（作者迈克尔·华尔德霍兹）
哥斯达黎加生物学家佩德罗·莱昂内获得为期一年的研究生奖学金于１９８８年来美国时，讲了一个奇怪的故事，这个故事有朝一日可能帮助人们识别造成耳聋的神秘原因。
莱昂内讲述的是一个不寻常地使听力失聪的故事，在过去三个世纪中这种疾病使哥斯达黎加的一个大家族身受其害。他的故事吸引了伯克利加州大学遗传学家们的注意力。伯克利实验室的玛丽—克莱尔
·金说，这个家族具有“遗传学家在试图解决人类疾病中搜寻的全部要素。对于这个消息，我们感到很兴奋。”莱昂内就在金的实验室中做研究工作。莱昂内是圣何塞哥斯达黎加大学的研究人员。他对金博士说，他一直对一个有一半亲属都是聋子的家族进行调查。这些人听力丧失的本身在医学史上是独一无二的：听力失聪的成员出生时都是健康的，但是慢慢地丧失了听力，大约到３０岁的时候，就完全聋了。
莱昂内对这个大家族经过１０年的艰苦调查，发现有一个始终如一的证据表明：如果父母中的一方是聋子，他们所生的大约一半的孩子也是聋子，这有力地表明，听力被一个遗传的、占主导地位的、有缺陷的基因破坏了。这个家族的长者还以同样的方式向前追溯了８代人，追根到一位祖先——１７５４年的费利克斯·蒙赫和他的兄弟们，有迹象表明，他们的父母中有一位是第一位生来带有变异基因的人。
１９９２年，在对基因进行异乎寻常地迅速搜索期间，在金博士实验室工作的博士生埃里克·林奇采用新的分子生物学技术，从蒙赫家族１５０名成年人的ＤＮＡ中提取基因样品，发现了这种听力丧失基因所在的大体位置。林奇和莱昂内现正在ＤＮＡ的一个小区域内搜寻这个基因本身。他们相信，识别出它来就可以说明一个基因出了差错怎么竟能有这样大的破坏力。对于那些对耳朵内部出了什么问题使听力丧失感到迷惑不解的科学家们来说，这方面的信息几乎肯定会有所帮助。
在莱昂内把蒙赫家族的消息带到北方来后的６年里，对耳聋、耳聋的起因和治疗的研究被迅速进展的绘制基因图领域淹没了。在这段时间内，已识别出约３０个基因是造成耳聋的原因。斯诺博士说：“过去几年清楚表明，大多数全聋的人都是遗传的，”常常是父母遗传下来的基因缺陷的结果，或者是在胚胎发育期间基因受到损害的结果。他说，甚至环境强噪音或者传染病使听力丧失，以及最普通的老年人丧失听力，“大概都有很强的遗传成份在内”。斯诺是全国耳聋和其他传染疾病学会主任。长期以来，许多研究人员对于造成大多数丧失听力的根源都感到束手无策。最近掀起的绘制基因图的革命正激发起他们对于治疗和治好这种疾病的希望。他又说，如果以有缺陷的形式遗传下去的话，可以造成听力丧失的不同基因大概有３００多个。