英法科学家分离出儿童先天性巨结肠癌基因

【法新社巴黎１月２７日电】题：导致儿童消化道畸形病的一种基因已被鉴定出来
导致儿童患先天性巨结肠病的一种基因已经在法英两国研究人员的合作下分离出来了。现在在５０００名新生儿中，就有１人患此病，在法国，每年有１６０例这类病人。
据阿尔诺德·米努什博士说，最重要的是人们第一次证明，一个基因如果它发生突变的类型不同，它也可以造成各种各样的疾病，有时可能是癌症，有时可能是畸形。米努什博士是巴黎内克研究所遗传中心的一个研究小组负责人，该研究成果已在１月２７日出版的英国《自然》杂志上发表。
这项成果是他们与剑桥大学的洛伊斯·马利肯博士和布鲁斯·庞德博士所领导的癌遗传学研究小组合作取得的。
通过这项研究工作，可使人们认识位于第１０号染色体的定名为“ＲＥＴ”的这种基因的突变情况，这样就可以确认这种疾病的某些常见的重型病症的基因遗传病因。丹麦临床医生哈拉尔早在１８８６年就曾描述过这种病症的情况。
这种先天性畸形是与肠末端部位的结肠和直肠缺少神经细胞有关的，它可以导致这些部位的组织程度不同地处于麻痹状态。这种病在男孩中的发病率要比女孩高出３—４倍。患此病的新生儿的临床症状是肠梗阻的腹部膨胀。根据病情的严重程度，切除大肠可以挽救患儿生命，但可能会留下消化及营养吸收方面的后遗症。